hyper beta-alaninemia
- Thread starter anef
- Start date
Απ' ό,τι βλέπω είναι η υπερβολική ποσότητα β-αλανίνης στο αίμα. Δεν βρίσκω όμως τον όρο στα ελληνικά. Θα μπορούσε να είναι β-αλανιναιμία; Και πώς θα έμπαινε το hyper σ' έναν τέτοιο όρο;
Hyper-beta-alaninemia is an autosomal recessive disorder caused by a deficiency of the enzyme beta-alanine pyruvate aminotransferase. Autosomal recessive means that two copies of a non-working gene, one inherited from each parent, is necessary to have the condition. Males and females are equally likely to be affected. Carrier parents have a 1 in 4 or 25% chance with each pregnancy, to have an affected child.
Purines and pyrimidines are compounds called nucleotides. They perform a number of diverse functions in human cells. The pyrimidines, uracil and thymine, are degraded in four steps. BAKAT (B-alanine-alpha-ketoglutarate aminotrasnferase) is one of two enzymes involved in the fourth step of the pyrimidine degradation pathway. A deficiency of BAKAT is hypothesized in patients with primary hyper-beta-alaninemia.
Προφανώς είναι μια κατάσταση που δημιουργείται όταν δεν υπάρχει επαρκής ποσότητα της τρανσαμινάσης που διασπά τη β-αλανίνη, με αποτέλεσμα να συσσωρεύεται στο αίμα αυτό το αμινοξύ. Βέβαια, ο όρος υπερ-βήτα-αλανιναιμία δεν εμφανίζεται πουθενά στο ελληνικό διαδίκτυο. Ούτως ή άλλως είναι πολύ σπάνια αφού απαιτεί ελαττωματικό γονίδιο και από τους δύο γονείς, αλλά θα το έβλεπα λογικό να ονομάζεται έτσι η πάθηση.
Purines and pyrimidines are compounds called nucleotides. They perform a number of diverse functions in human cells. The pyrimidines, uracil and thymine, are degraded in four steps. BAKAT (B-alanine-alpha-ketoglutarate aminotrasnferase) is one of two enzymes involved in the fourth step of the pyrimidine degradation pathway. A deficiency of BAKAT is hypothesized in patients with primary hyper-beta-alaninemia.
Προφανώς είναι μια κατάσταση που δημιουργείται όταν δεν υπάρχει επαρκής ποσότητα της τρανσαμινάσης που διασπά τη β-αλανίνη, με αποτέλεσμα να συσσωρεύεται στο αίμα αυτό το αμινοξύ. Βέβαια, ο όρος υπερ-βήτα-αλανιναιμία δεν εμφανίζεται πουθενά στο ελληνικό διαδίκτυο. Ούτως ή άλλως είναι πολύ σπάνια αφού απαιτεί ελαττωματικό γονίδιο και από τους δύο γονείς, αλλά θα το έβλεπα λογικό να ονομάζεται έτσι η πάθηση.
Τη συγκεκριμένη λέξη δεν την ξέρω.
Ωστόσο το ιατρικό λεξικό των εκδόσεων Πασχαλίδης δίνει μια ανάλογη λέξη για άλλη πάθηση,
hyper-beta-lipoproteinemia = υπερ-βητα-λιποπρωτεϊνεμία.
Γνωρίζοντας ότι υπάρχει και προηγούμενο τόσο παρεμφερές, νομίζω ότι κατ' αναλογία μπορείς να το μεταφράσεις έτσι όπως πρότεινες, υπερ-βήτα-αλανιναιμία.
Είναι λογικό να μην εμφανίζεται στο διαδίκτυο, όπως ξέρεις οι γιατροί συνήθως χρησιμοποιούν αυτές τις λέξεις αμετάφραστες.
Ωστόσο το ιατρικό λεξικό των εκδόσεων Πασχαλίδης δίνει μια ανάλογη λέξη για άλλη πάθηση,
hyper-beta-lipoproteinemia = υπερ-βητα-λιποπρωτεϊνεμία.
Γνωρίζοντας ότι υπάρχει και προηγούμενο τόσο παρεμφερές, νομίζω ότι κατ' αναλογία μπορείς να το μεταφράσεις έτσι όπως πρότεινες, υπερ-βήτα-αλανιναιμία.
Είναι λογικό να μην εμφανίζεται στο διαδίκτυο, όπως ξέρεις οι γιατροί συνήθως χρησιμοποιούν αυτές τις λέξεις αμετάφραστες.
